【名醫開講】「基因檢測」扮演非小細胞肺癌治療的關鍵角色

黃俊耀強調，對於非小細胞肺癌病人來說，治療前接受基因檢測至關重要，它可以揪出突變基因，醫師可以依病人的腫瘤特性及生物標記，找到相對應的治療藥物，依據基因突變點量身訂做治療計畫，延長病人生命。
 
黃俊耀指出，非小細胞肺癌主要以「肺腺癌」及「鱗狀細胞癌」為主，國內病人以肺腺癌最多，約占70-80%。肺腺癌較常見的基因突變是EGFR、ALK..等，其中又以EGFR基因突變最常見，約55-60%病人帶有此基因突變。
 
國外有愈來愈多的研究證實，每位癌症病人的DNA突變點都不一樣，因此治療方向也大不同。過去醫界對於肺癌治療如同瞎子摸象，如今，隨著檢測醫學進步，揭露了許多過去所不知道的樣貌，臨床醫師可針對特定的基因突變對症下藥。
 
2004年醫學界只發現兩個基因突變與肺癌相關，到了2017年相關基因已達30幾種，大部分基因突變都能找到相對應的治療藥物。根據黃俊耀醫師臨床發現，沒有做基因檢測的病人，有可能會因此而延誤治療。
 
目前國內基因檢測有兩種，一是「熱突變點檢測」，另一個是「全方位基因檢測」。熱突變點檢測主要是針對目前常見的基因突變點檢測，無法揪出其他罕見的基因突變。黃俊耀表示，若病人經濟情況許可，通常會建議做一次全方位基因檢測，作為未來臨床治療的參考依據。
 
很多病友常有個迷思，以為做全方位基因檢測一定可以找到驅動突變基因。黃俊耀分享臨床案例，一位治療超過五年的病人，每隔一段時間，就會接受全方位基因檢查，希望能盡早揪出突變基因，進而調整治療計畫，讓病人有好的預後。
                                      
連續幾年下來，病人所有的驅動基因均呈現陰性。病人疑惑地問他:「既然找不到突變基因，為何還要進行基因檢測？」黃俊耀表示，基因檢測可以一窺DNA的全貌，比對病人治療期間DNA是否產生變化，一旦驅動基因產生突變，可以馬上調整治療的策略，配合相對應治療藥物，達到最佳療效。
 
雖然並非所有病人一定都可以找到驅動基因突變，黃俊耀認為，基因檢測是目前肺腺癌治療非常重要的武器。提供醫師依據基因突變點，找出最完美的治療對策，提升治療成效以及整體存活率。

黃俊耀說，在診間常有病人詢問，對於已接受過其他標靶藥物治療而產生抗藥性者，是否仍要做基因檢測？答案是yes。他強調，臨床發現，EGFR基因突變的病人，服用第一代、第二代抗標靶藥物治療之後，產生抗藥性的比例高達55-60%。
 
也就是說約五成以上的病人使用第一代標靶藥物後，會產生T790M基因突變。他強烈建議病人自費做全基因檢測，才有機會接受第三代標靶藥物的治療。
 
至於何時該做基因檢測? 黃醫師認為有兩個重要時機點，一是癌症「復發時」，另一個則是癌症「治療藥物失敗時」，病人可依個人經濟狀況，選擇最符合效益的基因檢查。他強調，基因檢測可以為臨床醫師帶來更全面樣貌，提供病人更精準的治療計畫。